Univ. Prof. Dr. med. Irmgard Eichler, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien

Immer wieder wird auch bei der diesjährigen 14. North American Cystic Fibrosis Conference auf die Bedeutung einer früh einsetzenden Therapie hingewiesen. Dies ist allerdings nur möglich, wenn die Diagnose so frühzeitig wie möglich gestellt wird.

Ohne Neugeborenen-Screening wird im Schnitt der überwiegende Teil der CF-Patienten aufgrund typischer klinischer Symptome im Alter von etwa 1 Jahr mittels positivem Schweißtestbefund diagnostiziert. Etwa 8 % der Patienten wird erst jenseits im Alter von 10 Jahren diagnostiziert.

Eine besondere diagnostische Herausforderung stellen jene ca. 2% der Patienten mit einer sogenannten atypischen oder besonders milden CF-Form dar. Diese Patienten werden oft von einer Vielzahl verschiedener Fachärzte (Urologen, Gastroenterologen, HNO-Ärzte ... ) gesehen. Und auch für diese Patienten einheitliche, genau definierte Kriterien zur Diagnose zu erstellen, wurde ein Consensus statement erarbeitet (The diagnosis of cystic fibrosis, a consensus statement, J. Pediatric 1998; 132: 589 - 595). Optimalerweise sollten diese Patienten in einem CF-Zentrum vorgestellt und untersucht werden, das die Möglichkeit detaillierter molekulargenetischer Untersuchungen sowie Erfahrung mit der nasalen Potential-Differenzmessung hat. Diese Methode erlaubt die Qualifizierung der CFTR-Funktion im Atemwegsepithel. Kürzlich wurde ein sogenanntes "standard operating procedure" (SOP) erarbeitet, um diese Methode zu standardisieren und ein einheitliches Vorgehen zu gewährleisten (http://www.cff.org/research30.htm). Zusammenfassend sollte auch noch die Diagnose CF nicht aufgrund eines einzelnen Befundes sondern nur in Zusammenschau von Klinik und Laborbefunden (Schweißtest, nasale Potential-Differenzmessung, molekulargenetische Analyse) gestellt werden.

Quelle:Pulmopharm Info Service