Prof Dr. med. Helmut Ellernunter, Universitätsklinik für Kinder- u. Jugendheilkunde, Innsbruck

Mit zunehmender Überlebensrate ist die Lebererkrankung bei Cystischer Fibrose die zweit häufigste Todesursache. Der Verlauf der Lebererkrankung bei CF ist jedoch nach wie vor unklar. 1999 wurde von der CF Study Group unter Sokol und Durie das Vorgehen zu Diagnose und Therapie der Lebererkrankung bei CF in einem Konsensus Papier im JPGN veröffentlicht. In dieser Arbeit wird die Wichtigkeit von sensitiven und spezifischen klinischen, genetischen und biochemischen Markern zur frühen Erfassung der Lebererkrankung betont und insbesondere vor einer Therapie mit Ursodesoxycholsäure (UDCA) gefordert.

Auf dem CF Kongreß in Baltimore beschreiben zwei französische Arbeiten die Wichtigkeit der frühen Diagnose der Lebererkrankung einerseits anhand der Ultraschalluntersuchung, andererseits anhand des natürlichen Verlaufes der Lebererkrankung (Lenaerts et al).

In der ersten Untersuchung über einen Zeitraum von 10 Jahren hatten nur 20% der sonographisch auffälligen Patienten auch klinisch oder biochemisch Zeichen einer Lebererkrankung. Als Riskofaktoren wurden eine positive CF-Familienanamnese, niedere FEV₁ Werte und ein niederer Gewichts Z Score genannt. Patienten die nicht eine portale Hypertension entwickelten erhielten früher eine Therapie mit UDCA, als jene mit portaler Hypertension. Entgegen dem Konsensus Statement von 1999 wird zur Früherfassung der Lebererkrankung die Ultraschalluntersuchung propagiert und bei auffälliger Bildgebung auch in Abwesenheit von klinischen und biochemischen Parametern die prophylaktische Therapie mit UDCA empfohlen.

Die Lebererkrankung bei CF sollte mittels Screening in einem wesentlich früheren Krankheitsstadium als bisher üblich diagnostiziert werden.

Ein anderes überaus interessantes Thema ist die Arbeit von Shet et al.: Primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) als weitere Manifestation einer CF im Erwachsenenalter? Von 16 ERCP- diagnostizierten PSC Patienten zeigten 8 in der nasalen Potentialdifferenzmessung (NPD) eine abnormale Funktion; d.h. die Hälfte der Patienten zeigte eine CFTR mediierte lonentransportdysfunktion, ähnlich wie bei der idiopathischen Pankreatitis und der Infertilität.

Die bei 70% der Patienten durchgeführte molekulardiagnostische Untersuchung erbrachte in der Tat bei 36% eine CFTR Mutation/Variante im Vergleich zur 22% in der Kontrollgruppe. Die Beteiligung von milden CFTR Varianten scheint bei PSC denkbar.

Quelle:Pulmopharm Info Service